Gobaith newydd therapi genynnau: Mae'r feirws targedu niwronau yn arbed bywydau babanod

Nid oes dim anarferol yn neidio allan ar cyfarfod Evelyn, byrlymu bron 3-mlwydd oed gyda throellau coch — heblaw y hi na ddylent fod yma, yn sgwrsio gyda ymwelwyr yn ystafell fyw ei theulu, yn chwyrlïo yn ei teits i gân Pharrell Williams "Hapus."

Roedd chwaer hŷn y Evelyn Josephine atroffi cyhyrau'r cefn math 1 (SMA1), clefydau genetig a paralyzes babanod yn raddol. Bu hi farw ar 15 mis. Evelyn oedd beichiogrwydd annisgwyl, ond penderfynodd ei rhieni i gael y babi er gwaethaf ods un o bob pedwar o drychineb ail.

Yn fuan ar ôl ganwyd Evelyn ym mis Rhagfyr 2014, cawsant eu hysgwyd yn i ddysgu o'r profion genetig hi, hefyd, fod SMA1. "Rydym yn gwybod beth yr ydym yn delio â: byddwch yn falch iawn iddi am cyhyd ag y gallwn," meddai ei thad, Milan Villarreal. Ond un noson, a phellach chwilio ar y rhyngrwyd, eu bod yn dysgu am treial clinigol yn Ohio ac anfon e-bost. Yn 8 wythnos oed, derbyniodd Evelyn triniaeth therapi genynnau a roddodd ei chorff protein hanfodol ar goll.

Ac yn awr dyma hi, nid mor wahanol i unrhyw blentyn bach iach. Er bod hi wedi gluniau wan ac ni allwn redeg fel arfer neu neidio, hi gall cerdded yn gyflym, dawnsio, olrhain llythyrau, hysgwyd blociau ewyn, cario cadair fach a esgyn ar lap ei fam Elena. Ar ôl y torcalon colli eu baban cyntaf, wedi gwylio y Villarreals mewn syndod fel mae Evelyn crawled, cerdded, a siarad. "Roedd yn unig y wyrth. Roedd pob carreg filltir fel dathliad. Agorwyd potel o win am bob peth bychan a wnaeth,"meddai Milan.

MIKE SHANAHAN

Mae canlyniadau'r treial Cymerodd Evelyn yn chwythu i ffwrdd ymchwilwyr therapi genynnau, rhy, marcio un o lwyddiannau mwyaf dramatig y maes cythryblus unwaith eto. Pob babi 15 yn cael eu trin ar gyfer SMA1, disgwylir i oedran 2, yn marw yn fyw ar 20 mis neu hŷn, a gall rhan fwyaf eistedd i fyny, yn ôl adroddiad yr wythnos hon yn The New England Journal o Meddygaeth (NEJM). Fel Evelyn, yn un bachgen yn cerdded. Er bod cyffuriau a gymeradwywyd yn ddiweddar ar gyfer SMA1 gyflawni effeithiau tebyg, rhaid ei fod yn chwistrellu i asgwrn cefn bob 4 mis. Bwriedir y therapi genynnau i drin un, a dim ond yn ei drwytho ynddo i mewn i wythïen. "Dwi erioed wedi gweld effaith [o therapi genynnau] y da mewn clefyd marwol," meddai niwrolegydd Jerry Mendell ysbyty plant ledled y wlad yn Columbus, a arweiniodd y treial diweddar.

Mae'r newyddion yn ychwanegu at ffyniant cynyddol o therapi genynnau. Triniaeth ar gyfer ffurflen genetig dallineb, cymeradwywyd y mis diwethaf gan banel cynghori bwyd yr Unol Daleithiau a gweinyddu cyffuriau (FDA), mae ar y trywydd iawn i gael therapi genynnau cyntaf yn yr Unol Daleithiau a gymeradwywyd ar gyfer clefyd etifeddol. Y mis diwethaf, nododd tîm yn NEJM y gallai roi bechgyn trawsblannu celloedd bonyn a addaswyd yn enetig eu hunain atal clefyd dinistriol yr ymennydd. Roedd therapi genynnau ar y farchnad yn Ewrop wedi'i halltu plant ag anhwylder imiwnedd sy'n bygwth bywyd, ac mae eraill yn helpu datblygu hemophiliacs yn mynd oddi ar gyffuriau ceulo gwaed.

Ond gall y SMA1 Mae'r astudiaeth yn torri tir oherwydd mae'n dangos pŵer newydd heb fector, feirws sy'n cario'r genyn therapiwtig y gwaed i mewn i wythïen, ei cargo i'r system nerfol ganolog, ar draws rhwystr honedig gwaed / ymennydd. Yn y gorffennol, roedd ymdrechion i drin clefydau niwrolegol gyda therapi genynnau yn aml yn cael canlyniadau lackluster, ac oedd cyflawni y fector weithiau angen drilio tyllau yn y penglog y claf. Erbyn hyn, mae gwyddonwyr yn llwyddiant diamheuol a darparu therapi genynnau i'r system nerfol ganolog. Mae'r canlyniadau hefyd yn tawelu ofnau y gallai arwain at drychineb arall fel marwolaeth fy arddegau mewn therapi genynnau treial 18 mlynedd yn ôl, a taflodd y maes filio'r llifogydd llif gwaed â feirws.

Diogelwch amlwg a llwyddiant y driniaeth newydd yn emboldening ymchwilwyr eraill i ddefnyddio therapi genynnau sy'n cael eu darparu i mewn i wythïen neu asgwrn cefn i drin clefydau niwrolegol a cyhyrol plentyndod prin, ac anhwylderau oedolyn hyd yn oed cyffredin megis clefyd Parkinson. "Mae'n agor yn gysyniad newydd i faes sydd wedi bod yn ofalus iawn," meddai Federico Mingozzi, sydd wedi gadael yn ddiweddar Généthon dielw Ffrengig i ddod yn brif swyddog gwyddonol y cwmni therapi genynnau Therapiwteg gwreichionen yn Philadelphia, Pennsylvania.

"Mae pobl yn mynd i edrych yn ôl a gweld hyn fel carreg filltir mewn math newydd o feddyginiaeth sy'n mynd i oblygiadau eang ar gyfer llawer o glefydau," ychwanega ymchwilydd therapi genynnau Steven Gray o y Prifysgol Gogledd Carolina (UNC) mewn capel Mynydd.

Yn gyntaf, pan fydd anifeiliaid oedd y cleifion, trin clefydau niwrolegol gyda therapi genynnau yn ymddangos yn hawdd. Yn y 1990au, roedd ymchwilwyr chwistrellu ymenyddiau o'r llygod newydd-anedig a ddyfeiswyd i gael rhai anhwylderau metabolig gyda fectorau feirysol sy'n cario'r genyn ar goll. Oedd y canlyniad yn "syfrdanol, yr oedd mor dda," meddai Mark Sands o Washington Ysgol Feddygaeth Prifysgol yn St. Louis yn Missouri. Ond ymennydd llygoden yn fach iawn, ychwanegodd. "Yr her oedd sut y mae graddfa o'r ymennydd llygoden sy'n pwyso hanner gram i ymennydd y plentyn hwnnw pwysiadau 1000 gram. Mae hynny'n wahaniaeth 2000-fold o ran maint. Sut mae gwneud y gwaith hwnnw?"

Trodd allan ymchwilwyr Doedd dim. Ym 1996, roedd tîm chwistrellu gronynnau braster sy'n cynnwys genyn iachaol i'r penglog i ddau o blant a oedd ag anhwylder ymennydd o'r enw clefyd Canavan. Y gwaith ymchwil oedd yn ddadleuol, ac nad oedd yn helpu cleifion. Roedd rhai o'r ymchwilwyr un ddiweddarach yn trin cleifion Canavan mwy 13 gan diflas chwe tyllau yn eu benglogau a chwistrellu fector ffasiwn o feirws diniwed, mae'n debyg, a elwir yn firws sy'n gysylltiedig â adeno (AAV); Cynhaliwyd treial AAV tebyg ar gyfer anhwylder genetig ymennydd difrifol plentyndod arall, stribed clefyd.

Gwnaeth naill driniaeth lawer i glefyd araf, fodd bynnag. Oedd ymchwilwyr mewn un treial gyda phlant Taiwanese sydd yn ddifrifol anabl o ddiffyg cemegau ymennydd dau adroddiad manteision sylweddol. Ond mae canlyniadau ar gyfer clefydau eraill wedi bod yn amwys. Mae mwnci astudiaethau wedi awgrymu nad oedd fector AAV nid gwasgaredig ymhell o fod yn safleoedd y pigiad, felly nid Derbyniodd digon celloedd yr ymennydd tebygol y genyn newydd. "Roeddent yn ymdrechion arwrol mewn llawer o ffyrdd, ond nid oedd y dechnoleg yn ddelfrydol," Dywed Gray.

Arweiniodd ymagwedd gwbl wahanol at lwyddiannau unig solet yn glefyd niwrolegol. Mae ymchwilwyr cymryd gwaed celloedd bonyn o gleifion, defnyddio a addaswyd HIV i wnio mewn genynnau newydd, a gwaed y celloedd ôl i'r cleifion. Mae rhai o'r celloedd yna ymfudodd i'r ymennydd a ffurfio cefnogi'r niwronau celloedd o'r enw glia sy'n cynhyrchu protein sydd ei angen. Mewn bechgyn 15, yn ôl astudiaeth a gyhoeddwyd fis diwethaf yn NEJM, stopiodd y therapi genynnau "ex benodol" clefyd angheuol o'r enw adrenoleukodystrophy (ALD), sydd yn dinistrio pidynnol myelin amgylch neurons. Ymchwilwyr therapi genynnau Eidalaiddwedi adrodd canlyniadau cymaradwyar gyfer triniaeth debyg a roddir i gleifion ifanc gyda leukodystrophy metachromatic clefyd yr ymennydd.

Ond mae therapi genynnau sy'n gweithio orau ar gyfer yr ymennydd clefydau a achosir gan y diffyg protein secretu ex benodol: celloedd trawsblaniadau gellir disodli gan cynhyrchu moleciwl ar gyfer celloedd niwral eraill i godi. Ar gyfer nifer o anhwylderau, gweithreda'r y protein sydd ar goll o fewn celloedd, ac felly bydd yr holl gelloedd y mae angen ei rhaid derbyn y fector.

(FFYNHONNELL)CLINICALTRIALS.GOV

Mae stori y fector feirysol sy'n ymddangos i ateb yr angen hwn yn dechrau gyda marwolaeth. Yn y 2000au cynnar oedd arweinydd y cae, genetegydd James Wilson o Brifysgol Pennsylvania (UPenn), yn gorfod ailgyfeirio ei ymchwil. Roedd Wilson wedi arwain y treial 1999 yn sy'n 18 mlwydd oed fu farw Jesse Gelsinger o adwaith imiwnedd enfawr i wybed adenovirus nerthol a gawsai i drin ei clefyd yr afu. Wynebodd Wilson, a oedd â buddiant ariannol yn y treial, dyddio gan y teulu ac ymchwiliad FDA, ac yn y pen draw cytunodd i wahardd 5 mlynedd arwain treialon clinigol. Felly trodd i ddod o hyd i fathau newydd o AAVs, a oedd yn fwy diogel na adenoviruses ac roedd wedi dod yn fector poblogaidd.

Yn 2004, adroddodd Guangping Gao ac eraill yn labordy Wilson iddynt gael cribo drwy Meinweoedd Dynol a primasiaid a dod o hyd i fwy na 100 AAVs newydd gyda "tropism", neu yn ffafrio, heintio mathau penodol o gelloedd. Un math, AAV9, oedd "yn wahanol i unrhyw AAV arall. Wrth ichi ei chwistrellu i mewn i'r gwaed ar ddos uchel, aeth ym mhobman "— galon, cyhyrau, meinweoedd yr ymennydd — Mae Wilson yn cofio. Tantalizing mwyaf oll oedd ei allu i gartref yn ar neurons, sy'n allweddol i drin nifer o ymennydd a chlefydau asgwrn y cefn.

Ymchwilwyr eraill wedi'i sgramblo i gadarnhau y AAV9 cariad y system nerfol. Yn 2009, cyhoeddodd tîm Ffrainc a labordy Brian Kaspar ar Nationwide papurau ar wahân a galvanized maes: rhoi drwy'r wythïen i llygod newydd-anedig, roedd AAV9 yn croesi'r rhwystr gwaed / ymennydd — y rhwydwaith dynn o gelloedd sy'n amddiffyn y system nerfol ganolog o pathogenau a gwenwyn — a heintio neurons ledled llinyn asgwrn y cefn a'r ymennydd.

Pan oedd y tîm ledled y wlad yn barod i roi cynnig ar AAV9 mewn pobl, dewisodd i dargedu SMA1, genetig achos mwyaf cyffredin marwolaeth mewn babanod. Mae babanod â ei diffyg genyn sy'n gweithio'n SMN1, a elwir codau ar gyfer protein niwronau motor goroesi (SMN) sy'n cynnal neurons sbinol drwy gydol bywyd. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn cael copïau lluosog o genyn gwneud copi wrth gefn, SMN2, a all gynhyrchu symiau bach o SMN, difrifoldeb y clefyd cyfyngus. Ond mae rhai SMA1 gyda dim ond dau o hynny wrth gefn genynnau, a rhy ychydig o brotein hollbwysig.

Babanod a enir gyda SMA1 yn llipa ac ni ellir sugno dda neu godi eu pennau; oherwydd neurons modur asgwrn y cefn yn ar goll, mae eu cyhyrau wanhau, ac ar ryw adeg a allant mwyach anadlu ar eu pen eu hunain ac yn marw. Mae tîm dan arweiniad Kaspar nodir i ddatblygu triniaeth gan AAV9 peirianneg i cario'r genyn SMN. Roeddent yn bwriadu ei chwistrellu drwy'r wythïen, ar ôl dangos bod llygod newydd-anedig gyda SMA1 a gafodd eu trin yn y modd hwn swyddogaeth echddygol arferol ac ystod bywyd.

Ond mae'n debygol byddai hynny'n gofyn am symiau enfawr o fectorau feirysol. Gan fod celloedd yr iau/afu hefyd darged hoff o AAVs, mae yr afu yn dileu'r rhan fwyaf o AAV9 ei chwistrellu i mewn i'r gwaed; Mae llawer o'r hyn sy'n weddill yn mynd i feinweoedd eraill. O ganlyniad, mae llai na 1% y dos gwreiddiol yn croesi'r rhwystr gwaed / ymennydd, Gray yn amcangyfrif ac yntau'n postdoc gyda Jude UNC y Samulski. Yn seiliedig ar y swm sydd ei angen i drin SMA1 llygod, y tîm ledled y wlad yn cynnig dos therapiwtig o fectorau 100 gwaith yn uwch nag yr oedd erioed wedi'i chwistrellu i mewn gwaed y claf yn therapi genynnau treial.

Eto profion gyda fwncïod awgrymu byddai y dos yn ddiogel. Cymeradwyodd Pwyllgor Cynghori Recombinant DNA, corff sefydliadau iechyd cenedlaethol (NIH) fod adolygiadau rhan fwyaf o'r treialon therapi genynnau yr Unol Daleithiau, a FDA yr astudiaeth, a chytunodd Nationwide a sylfaen i ariannu. (Roedd yn gwmni newydd a cyd-sefydlwyd gan Kaspar o'r enw AveXis a ariennir y cyfnodau diweddarach y treial ar ôl trwyddedu therapi gan Nationwide.)

Roedd llawer o ymchwilwyr therapi genynnau yn dal eu hanadl, ofni trychineb tebyg i Gelsinger arall. "Roedd ganddo nifer o bobl yn nerfus. Roedd llwyth firaol aruthrol yn cael ei rhoi i gleifion ifanc iawn,"meddai Samulski.

Fuan ar ôl cael babi cyntaf dos prawf therapi AAV9, roedd ei afu ensymau yn codi i'r entrychion i gell bosibl 31 amseroedd arferol, trosglwydo difrod. "Doeddwn i ddim i gysgu yn y nos," meddai Mendell. Ond daeth steroidau gyflym â lefelau i lawr, a dywedodd FDA wrtho i ddal ati, meddai. Datblygodd tri babanod eraill ensymau afu dyrchafedig, ond nid oedd unrhyw arwyddion clinigol o niwed i'r iau ac y treial wedi parhau.

Er y lluniwyd y treial yn bennaf i brofi diogelwch y therapi, gyflym daeth yn amlwg bod y genyn gyflwynwyd roedd wedi arafu atroffi y babanod. Yn hytrach na dod yn floppier ac yn ei chael yn anodd anadlu, cawsant cryfach. Dechreuodd yn gorwedd ar ei stumog, Evelyn un diwrnod i godi ei phen, Elena Villarreal yn dwyn i gof. "Roedd fel, hynny yw ei bod yn amhosibl gyda SMA1." Erbyn hyn, mae dim ond wyth o'r 15 o fabanod eu trin yn angen help gan masg wyneb i anadlu. Ac 11 o'r 12 a gafodd fwy o ddau ddos AAV9 — un ohonynt drin ar ôl 6 mis yn hwyr, — gall eistedd leiaf fyr heb help, bwyta a siarad. Gall Matteo, bachgen yn Miami, Florida, a gafodd y therapi unig 27 diwrnod ar ôl geni, yn rhedeg ac yn taro cerrig milltir datblygiadol arferol, meddai ei dad, Derwin Almeida.

Canlyniadau'r treial yn "hynod," meddai Charlotte Sumner, ymchwilydd SMA ar Brifysgol Johns Hopkins yn Baltimore, Maryland. Wedi cael cyffur o'r enw nusinersen, sy'n cynnwys elfen o RNA y genyn SMN2 gynhyrchu mwy o brotein, yn helpu iyr un mor drawiadol effeithiaumewn babanod SMA1 yn astudiaeth barhaus, a gymeradwywyd gan FDA fis Rhagfyr diwethaf. Ond therapi genynnau yn apelio oherwydd yr "un a gwneud budd-dal," Nodiadau Sumner.

Pa mor hir y bydd y driniaeth yn gweithio yn anhysbys. Yn wahanol i HIV a feirysau eraill a ddefnyddir ar gyfer ex therapi genynnau benodol, peidiwch â AAVs integreiddio y genyn therapiwtig yn gell genom; fyddant yn ei adneuo fel dolen chwfl DNA, sy'n golygu y gellir colli effeithiau fel mae celloedd yn copïo eu hunain. Ond peidiwch â rhannu neurons, felly dylai y feinwe wedi'i drin gadw cynhyrchu SMN protein am flynyddoedd, meddai Kevin Flanigan, Cyfarwyddwr Canolfan Therapi genynnau y Nationwide.

Os Mae manteision therapi genynnau yn diflannu yn y pen draw, byddai cleifion SMA1 angen retreatment, ac erbyn hyn mae gwrthgyrff i AAV9 a allai lesteirio. Ond mae ymchwilwyr ledled y wlad yn gweithio ar gwrthfesurau, megis hidlo gwrthgyrff yn y gwaed neu roi rhai cyffuriau immunosuppressing, Mendell yn ei ddweud.

Gofid pell arall yw canser. Mae astudiaethau gan Sands ac eraill wedi canfod pan roddir gan IV mewn dosau mawr i llygod newydd-anedig, gall rhai AAVs integreiddio eu DNA y genom ac achosi canser yr iau. Sands nodiadau y mae gwyddonwyr ddim eto wybod a yw canlyniadau hynny yn berthnasol i fodau dynol. Rhai therapyddion genynnau yn dawel eu meddwl bod heb ganser yr afu yn ymddangos yn y cannoedd o gleifion yn agored i AAVs mewn treialon therapi genynnau diwethaf.

Mae AveXis yn lansio astudiaeth ail SMA1, ac mae hefyd yn bwriadu i drin mathau ysgafnach y cyflwr. Os mae'r treialon yn dwyn allan yr addewid y therapi, gynhyrchu digon o ddosau i gwrdd â chleifion angen bydd yn her. Ond dywed llefarydd AveXis Dylai planhigion newydd ger Chicago, Illinois, wedi gallu cynhyrchu dognau ar gyfer genedigaethau SMA1 500 bob blwyddyn yn yr Unol Daleithiau ac Ewrop. Nid yw y cwmni wedi rhoi pris ar y driniaeth eto, ond yn debygol o fod yn ddrud — therapïau genyn ar y farchnad Gorchymyn ynghylch $700,000 fesul triniaeth.

GANOLFAN GYSWLLT A WEILL CORNELL MEDDYGAETH YR YMENNYDD

Awr y dogn uchel, a ddarperir yn systematig ymddangos diogel therapi genynnau AAV, timau ar Nationwide a mewn mannau eraill yn lansio profion am glefydau niwrogyhyrol eraill, a bydd yn anelu at gyflawni genynnau newydd gan IV celloedd cyhyrau yn hytrach na neurons.

Mae gwyddonwyr hefyd yn edrych ar y cwestiwn nesaf i AAV9: gall fynd y tu hwnt i helpu neurons asgwrn cefn a gyrraedd ddwfn i mewn i'r ymennydd ar lefel ddigon uchel i atal clefydau Mae? Gallai canlyniadau cyntaf yn dod o'r prawf, a noddir gan y cwmni Abeona Therapiwteg a rhedeg gan Nationwide, dyna ddefnyddio'r IV darparu therapi genynnau AAV9 ar gyfer syndrom A math Sanfilippo. Plant gyda diffyg clefyd ensym sydd ei angen i dorri i lawr heparan sylffad, foleciwl sy'n cronni yn yr ymennydd ac achosi difrod sydd yn amlwg ar oedran 2 i 6. Un flwyddyn ar ôl Roedd tri o blant yn cael eu trin, mae lefelau o heparan sylffad yn eu hylif asgwrn y cefn wedi gostwng yn sydyn, wedi eu afu estynedig wedi crebachu, ac a'u sgoriau ar brofion gwybyddol di-eiriau yn ymddangos wedi sefydlogi, wedi Flanigan yn y cyfarfodydd.

Mae treialon eraill yn dibynnu ar y AAV9 niwronau cofrestru eiddo ond gweinyddu uniongyrchol i'r system nerfol ganolog y claf drwy chwistrellu i mewn i'r asgwrn cefn (hylif)gweler Tabl). Mae hyn yn golygu llai o feirysau nag IV cyflenwi, felly ni fydd gweithgynhyrchu fod yn gymaint o rwystr; hefyd efallai y bydd yn gweithio'n well i gleifion hŷn, mae eu rhwystr gwaed / ymennydd wedi'i ddatblygu'n fwy na babanod. A dylid darparu asgwrn cefn yn lleihau unrhyw ymateb imiwn.

Yn y prawf cyntaf y strategaeth hon, mae treial ar NIH ystyried wyth claf â chlefyd galw niwropathi axonal cawr fector AAV9 sy'n cynnwys genyn newydd ar gyfer yr un ar fai, sydd yn dinistrio axons — tendrils trosglwyddo byrfyfyr celloedd nerfau — ac yn effeithio ar yr ymennydd. Dywed Gray, roedd ei astudiaethau anifeiliaid mewn labordy y Samulski yn gosod y seiliau ar gyfer y treial, mae'n rhy gynnar i gyflwyno canlyniadau. Ond dywed Lori Sames Rexford, Efrog newydd, dywedodd Hannah ei elusen Hope Gronfa wedi cynorthwyo ymchwil Gray, fod ei gaeth i gadair olwyn, 13 mlwydd oed merch Hannah, yn cael eu trin ym mis Gorffennaf 2016, wedi gweld rhai gwelliannau: wedi colli ei golwg yn sefydlogi, a gall hi yn bwydo ei hun a sefyll gyda chymorth. "Rydym yn hapus iawn gyda'r hyn yr ydym ni'n ei weld," meddai Sames.

Ar gyfer cleifion â SMA1 ac anhwylderau blaengar eraill, mae triniaeth gynnar yn hanfodol. "Unwaith y bydd wedi mynd neurons, maen nhw'n mynd," meddai niwrolegydd thystysgrif mincod Jonathan Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester yn Efrog newydd. Ar hyn o bryd, frodyr a chwiorydd plant eisoes yn dioddef gan clefydau genetig hyn yn fwyaf tebygol o gael eu hadnabod yn ddigon cynnar ar gyfer triniaeth ataliol. Ond mae'r grwpiau cleifion yn annog y clefydau megis ALD a SMA ychwanegu at profion sgrinio babanod newydd-anedig, a gellid ehangu cyrhaeddiad y therapi.

Rhai ymchwilwyr yn awyddus i ymrwymo y bydd y ffyrdd newydd, llai ymwthiol o ddarparu AAV9 cyrraedd digon celloedd yr ymennydd. "Mae gennyf fy amheuon y mae'n mynd i fod yn gyffredinol gymwys i anhwylderau eraill," arbennig mewn plant hŷn, meddai Ronald Crystal Weill Cornell meddygaeth yn Ninas Efrog newydd, sydd wedi defnyddio penglog cyflenwi i drin clefyd stribed.

Mae therapyddion eraill genynnau yn dibynnu ar ddod o hyd i fectorau AAV newydd nad ydynt hyd yn oed yn well yn croesi'r rhwystr gwaed / ymennydd. Mae'r grŵp yn Athrofa dechnoleg Califfornia yn Pasadena wedi nodi sawl un, gan gynnwys amcanestyniad ar sail amrywiolion AAV 40 gwaith yn fwy effeithiol na AAV9 mewn llygod yn croesi y rhwystr. Dywed Therapiwteg voyager yn Cambridge Massachusetts, fectorau hyn ymddangos i weithio yn fwncïod, hefyd, er bod y data hynny yn parhau heb ei gyhoeddi.

Fel wrth ei bodd â therapyddion genynnau â astudiaeth SMA1 a roddodd y Evelyn rhieni eu merch fach dawnsio, bydd eu gwylio bryderus i weld a oes yr un strategaeth gall achub mwy o blant â chlefydau genetig difrifol. Os ydyw, bydd sicr lle therapi genynnau mewn meddygaeth arsenal. Wilson yn dweud: "Nid oedd hyn yn welliant cymharol fach. Mae hwn yn newid trawsnewidiol. Dyna beth yr oeddem wedi bob amser gobeithio byddai therapi genynnau."

Newyddion o wyddoniaeth, ganJocelyn KaiserTachwedd 1, 2017, 5:00 PM

http://www.sciencemag.org/News/2017/11/Gene-therapy-s-New-Hope-neuron-targeting-virus-Saving-Infant-Lives